간암 발병률을 높이는 유전성 난치질환 '티로신혈증'. 티로신혈증을 치료할 때 부작용을 현저히 낮출 수 있는 '유전자교정 세포치료 방식' 치료법이 개발됐다.
유전성 난치질환의 근본적 치료법인 유전자 치료제는 바이러스를 전달체로 유전자가위를 생체에 주입하는 방식을 사용한다. 이러한 과정의 특성상 바이러스 관련 위험성과 유전자가위가 과발현된다는 것이 문제점으로 제기됐었다. 하지만 그 외에는 딱히 마땅한 치료법이 없어 환자 입장에서는 새로운 치료법을 고대할 수밖에 없다.
한양대병원 외과 최동호 교수와 한양대 화학과 배상수 교수 공동연구팀은 저분자 화합물을 통해 줄기세포를 제작하고 염기교정 등의 기술을 통해 유전성 난치질환을 일으키는 돌연변이 유전자를 교정하는 방식을 고안해냈다. 교정한 유전자를 다시 생체로 이식해 질병을 치료한다는 전략이다.
동물 모델을 대상으로 실험한 결과, 티로신혈증이 있는 동물 모델에서 한 번의 치료만으로도 생존율이 200% 이상 크게 개선됐다. 이를 통해 향후 유전성 간 난치질환의 치료에 획기적인 결과를 만들어낼 수 있을 것이라고 한양대병원은 전했다.
이번 연구는 ‘저분자 화합물 유래 간 전구∙줄기세포-염기교정∙프라임교정 기술 융합’이라는 논문으로 발표돼 최근 줄기세포분야 세계적 학술지인 'Cell Stem Cell' 온라인판에 게재됐다. 관련 특허도 출원했다.
연구팀의 최동호 교수는 “이번 연구결과를 바탕으로 앞으로는 유전성 난치질환 환자의 세포를 추출해 체외에서 염기교정 및 프라임교정 기술을 이용해 교정한 후 다시 환자에게 이식하는 연구를 진행할 예정”이라며 “이번 연구는 본원과 본교의 장점인 의과학 융복합 기술의 산출물이며, 향후 유전자교정 세포치료제 개발의 초석이 될 것이다”라고 소감을 전했다. 배상수 교수는 “이번 체외 유전자교정 세포치료제는 하나의 유전자교정 치료 플랫폼으로써 안전성·효율성이 높아 향후 다양한 유전질환에 적용이 가능할 것”이라고 말했다.
이번 연구는 과학기술정보통신부 바이오의료기술개발사업 ‘KOREA BIO GRAND CHALLENGE’ 지원을 받아 진행됐다.
