대장암 및 용종 발견율 높여...양성 확진 위한 대장내시경 순응도 향상 기대
국내 임상에서 소량의 분변(1~2g)으로 대장암을 90.2%의 민감도와 특이도로 진단할 수 있음을 입증해 내 주목된다.
대장암을 조기에 발견하기 위해서는 민감도와 특이도가 높고, 검사가 편리하며 환자의 순응도가 높은 효율적인 검사법이 필요하다.
이와 관련해 지노믹트리(대표.안성환)는 8일 소공동 롯데호텔에서 '얼리텍 대장암검사' 출시를 기념해 '대장암 검진을 위한 쉽고 정확한 새로운 방법'을 주제로 기자간담회를 개최했다.
분변 DNA에서 메틸화된 바이오마커(신데칸-2)를 측정해 대장암을 정확하게 진단하는 고성능 바이오마커(신데칸-2) 기반 비침습적 대장암 체외 분자진단 검사인 '얼리텍 대장암 검사'는 1~2g의 분변으로 대장암을 90.2%의 민감도-특이도로 진단할 수 있음을 입증해 지난해 8월 식약처로부터 체외진단용 의료기기 3등급 허가를 받았다.
기존 분변잠혈검사와 달리 높은 진단 정확도로 대장암 및 용종 발견율을 높이고 양성 환자 확진을 위한 대장내시경 순응도 개선에도 도움이 될 수 있다는 평가다.
'얼리텍 대장암검사'는 세브란스 병원 암센터와 세브란스 체크업에서 30-80세 남녀 585명을 대상으로 분변DNA를 이용한 전후향적 임상시험을 진행했다. 그 결과 종양의 단계나 위치 연구대상자의 성별이나 나이와 상관없이 대장암 보유 여부를 진단해 내는 민감도(진양성률)가 90.2%, 질병이 없을 때 '없음'으로 진단해 내는 특이도(진음성률)가 90.2%로 나타났다.
국내에서 임상을 진행한 연세대 세브란스병원 대장항문외과 김남규 교수는 "분변장혈검사에서 '양성' 판정이 나와도 대장내시경 검사로까지 잘 이어지지 않고 있는 실정"이라며, "대장내시경검사가 필요한 환자라도 검사 이전의 번거로움과 두려움으로 인해 검사를 꺼리게 되는 것이다. 이는 의료계가 적극적으로 나서서 인식을 개선시켜야 할 부분"이라고 말했다.
김 교수는 "대장암은 조기검진으로 용종을 찾아내 제거하면 예방이 가능하고 조기에 진단하면 90% 이상 치료가 가능한 암임에도, 환자의 약 60%가 진행된 병기에 발견되기 때문에 국내 암 사망률 3위를 기록하고 있다"면서 "기존 검진의 낮은 민감도나 불편함 문제는 조기검진율을 향상시키지 못하는 제한점으로 작용했는데, 분변 DNA를 활용한 '얼리텍 대장암검사'는 임상을 통해 입증된 진단 정확도로 검사 신뢰도가 높아 '양성' 판정을 받은 환자의 확진을 위한 대장내시경 순응도 및 조기검진율 향상에 기여할 것으로 기대된다"고 밝혔다.
'얼리텍 대장암검사'는 대장암 조직에서 신데칸-2 유전자의 DNA 메틸화 현상이 병기에 상관없이 95% 이상 빈번하게 관찰되지만 정상 대장조직에서는 관찰되지 않는다는 점에 착안해 개발됐다.
오태정 지노믹트리 연구개발본부 전무는 "얼리텍 대장암검사는 수많은 바이오마커 후보군 중 임상을 통해 신데칸-2가 대장암에서 특이적으로 메틸화됨을 밝혀내면서 개발됐다"며, "메틸화된 신데칸-2 유전자를 정확하게 체액(분변)에서 검출할 수 있는 검사 키트, 검체를 온도 등에 상관없이 안정적으로 보관하는 특수용액, 분석 시스템까지 통합적인 검사서비스를 제공한다"고 전했다.
