박희남 연세의대 심장내과 교수가 유로피언 하트 저널(European Heart Journal)에 기재한 논문(Korean AF network genome-wide association study for early-onset atrial fibrillation identifies novel susceptibility loci. 38(34), September 2017, p2586-p2594.)으로 제51회 유한의학상 우수상을 거머줬다.
이번 논문은 오래 전부터 미국과 유럽에선 심방세동 연관 유전자 위험 점수를 활용한 위험도 평가 시도가 진행되는 등 유럽인종 대상 연관분석(GWAS) 내용 활용 범위가 넓었으나, 우리나라에선 이미 밝혀진 유전자 다형성 (SNP : Single Nucleotide Polymorphism)이 한국인에게 재현성을 갖는지 여부조차 알려진 바가 없다는 점에서 의미가 깊다는 평가를 받았다.
박희남 교수 연구팀은 60세 이전에 심방세동 증세로 전기 도자 절제술(카테터 전기 소작술)을 받은 실험군과 일반인 대조군을 두 차례 비교 분석하는 방식으로 연구를 진행했다. 구체적으로는 672명의 실험군(심방세동 환자군)과 한국 유전체 역학 조사에 참여한 3700명의 대조군을 대상으로 전장유전체 연관분석(Genome-wide association study, GWAS)을 시도했다.
분석 결과, 1q24/PRRX1, 4q25/PITX2, 10q24/NEURL, 12q24/TBX5, 16q22/ZFHX3 등 이미 국내에도 알려진 5개 유전자군이 한국인의 심방세동 발병에도 영향을 주는 것으로 조사됐다. 또한 이와 함께 연구팀은 1q32.1/PPFIA4 와 4q34.1/HAND2 라는 유전자들 역시 우리나라 심방세동 발병에 영향을 준다는 사실을 새로이 밝혀냈다.
박희남 교수는 “부정맥은 증상이 미미하며 다양하게 나타나기도 하고 뇌경색 및 급작스런 사망에 이를 수 있는 예측이 어려운 병”이라며 “이번에 연구를 진행하며 서양인들과 한국인들 사이에서 유전성, 환경적 요인에 따른 차이가 많은 것을 알 수 있었다. 이 같은 연구가 더욱 활성화 돼서 국내 환자들에게 맞는 치료방법이 많이 연구됐으면 한다”고 소감을 밝혔다.
