희귀질환관리법 시행 1년째지만 고가 치료제로 인한 희귀질환 환자들은 여전히 경제적 고통을 받고 있다는 지적이다.

자유한국당 박인숙 의원은 지난 23일 ‘희귀질환관리법 시행 1년 앞으로의 과제’ 토론회를 개최했다. 이번 토론회에서는 희귀질환자들의 경제적 어려움, 희귀질환의 유전적 성격 등 희귀질환의 실상과 관련법 적용, 희귀질환의 심각성에 대해서 의견을 나눴다.

오지영 건국대병원 교수는 "희귀질환 약제가 초고가라면 단순하게 경제성평가가 잣대가 돼서는 안 되고 실질적인 복지체계와 공공의료를 생각해야한다"고 주장했다.

오 교수는 “희귀질환자들은 각 개인마다 유전자 정보를 얻어 맞춤치료를 해야 한다”며 “진료비가 어마어마합니다. 희귀질환관리법 시행이 1년이 되었지만 진단을 위한 유전자 검사 접근성이 매우 떨어진다고 생각 한다”고 말했다.

아울러 “서울에만 존재했던 희귀질환병원들이 충남대병원, 칠곡경북대병원, 인제대 부산백병원 등이 생기며 희망이 있다”고 전했다.

그러나 희귀질환 진단의 어려움을 토로했다. “희귀질환자들을 진단하는 의료진들의 실력이 떨어지는 것이 아니다”며 “희귀질환의 종류가 너무 다양하고 유전적인 면이 모두 다르기 때문에 어려운 것”이라며 고충을 밝혔다.

희귀질환자들은 초고가 약제를 가질 수 없어 경제적 고통 속에 살아가고 있다. 많은 희귀질환이 있지만 개발된 치료제는 5~10%정도다.

오 교수는 희귀질환의 종류가 많기 때문에 질환별로 의뢰시스템 체계화해야 한다고 했다. 또한, 진단을 확인하고 투약약제가 적절한가에 대한 ‘적절성 평가’도 제안했다.

김성호 한국글로벌의약산업협회 전무는 “국내의 희귀의약품 지출 규모는 빠르게 증가하지만 전세계 희귀약품 매출 비중 19%에 비해 구내 지출 규모는 상대적으로 낮다”며 국내 현황을 전했다.

김 전무는 “정부는 유병환자가 2만명 이하인 질환을 희귀질환으로 분류하고 있지만 국내에서 희귀질환자는 100만명으로 추산된다”며 “전체 희귀의약품 353개 종류 중 40%만이 보험 적용이 되고 희귀 질환 중 30%만이 정부 지원 대상”이라고 말했다.

또한, 김전무는 식품의약품안전처와 건강보험심사평가원의 희귀약품 질환기준이 상이하고 일반 신약에 비해서 등재율이 낮음에도 불구하고 소요기간까지 평균 23.5개월이라며 개정이 필요하다는 점을 피력하며 개선방안으로 △예측 가능한 산정특례 적용 대상 희귀질환 확대 △보험등재 절차 개선 △관련 부처별 시스템 연계를 제시했다.

채종희 서울대 어린이병원 교수는 “치료제를 들여올 방법과 재원마련 문제가 핫이슈”라며 미진단자 진단지원시범사업에 대해서 설명했다.

채교수는 “미진단자는 거의 다 어린이다. 진단자체가 굉장히 어려워서 진단을 잘해낸 의료진과 팀을 더 지원해서 더 빠른 진단트랙이 필요하다”며 “질환관리를 해야 하는 심각한 질환 수는 7700개에 이르고 질환수가 기하급수적으로 늘어나기 때문에 진단하기도 어렵다”며 고충을 토로했다.

또한, “진단하는 기간이 길어서 진단의 대서사시라고도 불린다”며 “대부분 어린이들이라서 진단하기 전 병세가 급격하게 진행되어 아이가 사망에 이르고 아이가 희귀질환이었음을 모르는 부모들은 또 출산하여 유전적으로 희귀질환을 물려준다”며 악순환을 설명했다.

채 교수는 “희귀질환자들 중에서 중증도 차이가 존재하며 어느 정도 치료가 된 환자는 산전특례를 더 심각한 환자에게 양보하면 좋지만 통하지 않는다”고 덧붙였다.

신현민 한국희귀난치성질환연합회장은 희귀질환치료제에 대한 건보 적용이 돼야한다고 밝혔다. 20년 넘게 다발성 경화증을 앓고 있는 난치성 질환자인 신 회장은 암환자나 치매 환자에 비해 많은 차별을 받는다며 고충을 밝히며 “위험분담제, 경제성 평가 등이 실질적인 해결을 못하며 문제를 해결할 법 개정이 필요하다"고 말했다.

보건복지부는 환자에 공감하면서도 현실적 한계가 있다고 했다.

곽명섭 복지부 보험약제과장은 “식약처는 오프라벨과 관련한 소수자 임상연구를 제약사에 공익적으로 부과하는 방안도 검토해봐야 한다”고 했다

곽 과장은 대안으로 △희귀질환 치료제 개발을 위한 제약업계의 사회적 책무 부과 △공익적 임상시험 제도화 △의약품 허가용도 외 처방(오프라벨)에 대한 임상시험 활성화 등을 제시했다.

곽 과장은 "소아 희귀질환자에 대해 오프라벨 처방 급여 기준을 변경하는 방안도 검토하고 있다"고 말했다.

특히 "지난해 희귀질환 치료제 등재심사가 20건 있었다. 13건은 급여, 2건은 비급여, 5건은 조건부 비급여다"면서 "조건부 비급여는 제약사의 가격책정이 너무 높기 때문이다. 가격을 낮추면 급여화가 가능하다“고 말하며 제약사의 가격 조정을 촉구했다.