산전 유전진단분야에서 각광받고 있는 ‘Prenatal Molecular Diagnostics’ 중 특히 NIPT(Non-Invasive Prenatal Test)가 안전성에 더해 경제성까지 갖출 것으로 전망, NIPT의 보편화가 기대되고 있다.
이는 지난 5월 초청장을 받고 지난 달 23-24일 양일간 미국 보스톤에서 개최된 ‘Advances In Prenatal Molecular Diagnostics conference'에 참석한후 귀국한 양영호 서울의과학연구소(SCL) 학술상임고문(연세의대 명예교수)이 학술대회의 성과를 전한 내용에 따른 것이다.
양 고문은 “이번 학술대회의 주제는 산전유전진단에서 각광받고 있는 ‘임신부 혈액내 태아단백(DNA)를 이용한 비침습적 선천적 태아기형검사법(=NIPT)'이었다”며 “NIPT가 종래에 사용되고 있는 양수검사, 융모막 검사의 대처하는 검사방법으로 굳혀지고 있음을 확인할 수 있었다.”고 말했다.
지난 2006년부터 이를 연구개발해 온 양 고문은 지난 5월 부터 한국 최초로 SCL에서 임상에 응용하고 있다.
양 고문은 “이번 학술대회에는 세계 각국의 대학 및 연구소 등에서 NIPT 연구개발 및 실질적으로 임상에 응용하는 교수 및 책임자들 240여명 정도가 참석했다”며 “학술대회 개최 이틀 동안 NIPT만 중점적으로 다뤘다”고 전했다.
양 고문은 이와함께 “NIPT의 세계적 권위자로 미국의 석학인 D.W. Bianchi 교수, J.Simpson 교수, RW.Wagner 교수, 일본의 K.Suzumori 교수를 비롯 NIPT 연구 개발 및 이를 상품화하는 미국의 4개 기업체 책임자들도 강의에 나서 참석자들로부터 많은 관심을 모았다”고 전했다.
양 고문은 특히 “D.W. Bianchi 교수의 NIPT 이론과 임상 사용 강의는 가히 세계적인 명강의였다.”며 “이 컨퍼런스를 통해 현재 SCL에서 시행하고 있는 NIPT 연구 및 임상사용 방향이 이들과 일치함을 확인할 수 있었다.”고 말했다.
이와 관련, 양 고문은 오는 12월5일 서울대어린병원 임상강의실에서 열리는 대한의학유전학회 주최 학술대회에서 450여개의 데이터를 바탕으로한 'Nonivasive Prenatal Test for Fetal Chromosomal Aneuploidy by Maternal Plasma DNA Sequencing:Clinical Application'이란 제목의 NIPT 특강을 실시할 예정이다.
양 고문은 “현재 미국의 20개주에서 60여개 이상의 기관들이 이를 실제 임상에 이용하고 있다.”며 “이번 학술대회 컨퍼런스의 강연내용은 SCL을 비롯 국내 NIPT 연구 및 임상이용에 큰 도움이 될 것”이라고 확신했다.
양 고문은 이외에도 “이번 학술대회는 다른 학술대회와는 달리 이틀중 첫째날 참석한 청중의 99% 이상이 끝까지 참석, 경청하는 분위기를 보여 가히 학술적이고 사업적인 기업가들의 정신도 엿볼 수 있었다.”고 말했다.
또한 “4개의 NIPT 관여 기업들이 부스를 통해 열성적으로 자기 상품을 적극 선전, 우리나라 NIPT 관계자들이 배워야할 점인 것으로 생각됐다”고 덧붙였다.
마지막으로 양 고문은 이번 학술대회중 D.W. Bianchi 교수와 Simpson 교수의 친절과 환대 그리고 이번 컨퍼런스의 중요성을 인식하고 학회 참석을 적극 지원해준 서울의과학연구소 이경률 이사장의 후의에 감사인사를 했다.
김기원 기자