이 연구 결과는 국제 류마티스 최고의 권위지인 ‘류머티즘회보(Annals of the Rheumatic Diseases)’의 온라인판에 게재됐으며, 연구진은 이번 연구에서 루푸스 환자와 대조군을 대상으로 전체 유전체 영역에 흩어져 있는 약 50만개에 이르는 유전체 변이를 조사하여 약 16개(PEX5L, TRAJ50, MYO18B, SOS1, ARHGAP26 등)의 새로운 한국인 루푸스 연관유전자 후보들을 발굴했다.
루푸스는 면역체계에 이상이 생겨 자기 몸을 스스로 파괴하여 유발되는 자가면역질환으로 피부 뿐 아니라 관절, 뇌, 신장, 심장, 폐 등 우리 몸 어느 부위나 공격하지 않는 곳이 없기 때문에 매우 다양한 증상이 나타나 흔히 천의 얼굴을 가진 병이라 일컬어진다.
배상철 교수는 "이번 연구로 한국인 루푸스의 대단위 유전정보를 확립할 수 있었으며, 향후 루푸스 질환의 기전 연구와 치료 약물 개발 등에 기초적인 자료로 유용하게 이용 될 것으로 예상된다"고 전했다.
한편 이번 연구에서 시도한 '전장유전체 분석방법'은, 한양대 류마티스병원 배상철 교수팀이 지난 2011년에 국내 최초로 ‘류마티스관절염 발병에 관여하는 유전자를 발견’을 했을 때도 사용됐으며, 당시 연구결과를 토대로 배상철 교수팀은 "최근 차세대 유전체 기술을 접목하여 개인별 류마티스관절염을 예측 진단 및 치료를 할 수 있는 추가 연구를 가속화 하고 있다"고 밝혔다.
