가톨릭대 서울성모병원 혈액내과 김동욱 교수와 이탈리아 밀라노대학교 로코 피아자 교수 등 유럽과 미국의 연구자로 구성된 국제공동 연구팀이 비전형적 만성골수성백혈병(aCML)을 일으키는 SETBP1 유전자를 찾았다.

이번 연구는 유전학 분야의 세계 최고 권위 학술지 '네이처 지네틱스(nature genetics)' 1월호에 게재됐으며 김 교수는 아시아에서 유일하게 이번 연구에 참여했다.

연구팀이 비전형적 만성골수성백혈병 환자의 유전자 염기 서열을 분석한 결과 SETBP1 유전자 체세포가 변형된 것을 확인했다.

이 결과를 바탕으로 70명의 비전형적 만성골수성백혈병 환자와 574명의 다양한 혈액종양질환자, 344개의 암세포의 표적염기서열분석을 시행한 결과, SETBP1 유전자 24개가 돌연변이를 일으킴을 밝혔다. 
    
이러한 유전자의 돌연변이가 일어난 환자는 상대적으로 높은 백혈구 수치를 보였고, 예후 또한 좋지 않았다. 이로서 변이된 SETBP1 유전자가 비전형적 만성골수성 백혈병을 일으키는 종양유전자임이 처음으로 밝혀졌다.

만성골수성백혈병(CML)은 필라델피아 염색체(Philadelphia chromosome)를 지닌 조혈모세포의 클론이 비정상적으로 확장되면서 골수 내에 비정상적인 세포가 과도하게 증식하여 생기는 악성 혈액암으로 전체성인 백혈병의 약 25%를 차지한다.

비전형적 만성골수성백혈병은 만성골수성백혈병의 5%를 차지하며, 만성골수성백혈병과 유사한 특징을 가지나, 암유전자가 없는 희귀질환이다. 

김동욱 교수는 “2010년에 백혈병 암 줄기세포를 제어할 수 있는 유전자 무사시(Musashi)를 밝힌데 이어 이번 SETBP1 유전자의 발견으로 비전형적 만성골수성백혈병의 표적 항암치료에 획기적인 치료법을 제공할 것으로 보인다”고 말했다.

한편, 가톨릭대 암연구소 소장인 김동욱 교수는 2011년부터 아시아인으로는 최초로 유럽백혈병네트워크 (European Leukemia Net; ELN)의 국제표준지침제정위원회 위원으로 활동하고 있다.

또한 올해 6월 스웨덴 스톡홀룸에서 개최될 유럽혈액학회 (European Hematology Association; EHA) 초록 심사위원으로 선정됐다.

홍미현 기자