NMDA 수용체 기능과 자폐증 행동 유발 기전 규명
NMDA 수용체 기능과 자폐증 행동 유발 기전 규명
  • 김지윤 기자
  • 승인 2013.04.15 12:02
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우수상 지헌영 연구원

지헌영 연구원
NMDA 수용체 기능 회복을 통한 Shnak2 결손 마우스 모델의 자폐증 증상 교정에 대한 연구로 그 중요성을 인정받아 `Nature Reviews Drug Discovery(impact factor : 29.008)'에 Research Highlight로 소개된 지헌영 연구원의 연구 업적이 주목을 받고 있다.

지헌영 연구원은 Boston Children's hospital에서 약리학 및 세포생물학을 전공하는 인재로, 제46회 유한의학상 우수상의 영광을 안았다. 수상 논문제목은 `Autistic-like social behavior in Shank2-mutant mice improved by restoring NMDA receptor function'이다.

지 연구원은 수상 소감을 통해 “가족들과 더불어 지도교수이신 연세대 이민구 교수님(약리학 교실)과 카이스트 김은준 교수님(생명과학과)께 감사드린다”며 “질병 관련한 유전자 발굴 연구를 지속적으로 진행하고 싶다”고 향후 연구계획을 밝혔다.

지 연구원에 따르면 이번에 발표한 연구결과로, 자폐증 환자의 일부에서 나타나는 SHANK2 유전자 변이를 모방하기 위해 생쥐의 Shank2 유전자의 exon6, 7을 deletion한 생쥐를 제작했으며, 이 생쥐(Shank2 KO mice)에서는 Shank2 단백질이 제거되어 있는 것을 확인, “행동실험결과 Shank2 KO mice에서 사회적 상호작용, 의사소통 기능이 손상되어 있는 것을 발견했으며 이밖에도 학습 및 기억능력이 저해되고 불안행동이 증가, 과잉행동과 반복행동이 증가되어 있었다”고 전했다.

특히 지 연구원은 “이번 연구를 통해 Shank2 유전자의 미세결실(microdeletion)이 NMDA 수용체의 기능저하와 이로 인한 신호전달체계의 손상을 통해 자폐증 유사 행동을 유발시키는 기전을 규명해냈다”고 전했다.

한편 이번 연구결과는 NMDA 수용체를 직접 자극하기 위해 사용하는 약물의 부작용을 줄이면서 자폐증 치료효과를 높일 수 있는 새로운 치료법으로 평가되고 있다.


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