서울대병원 진단검사의학과 박성섭 교수팀(김소연 전임의, 임상의학연구소 단백체실험실 송정한, 송상훈 교수)과 울산대병원 이선호, 박상규 교수팀은 빈혈 증상을 보인 한국인 남자 어린이 환자에게서 새로운 혼성 혈색소를 발견했다고 보고했다.
이 새로운 희귀 혈색소는 환자 발견지역의 이름을 따서 ‘헤모글로빈 울산’(Hb Gγ-β Ulsan)으로 명명됐다.
박성섭 교수팀은 “이 혈색소는 연결되어 있어야 할 DNA 구조에서 중간 부분이 대규모로 소실되어 Gγ 글로빈과 β 글로빈이 서로 융합된 형태를 띠고 있으며 기능적으로는 산소와의 결합력이 떨어지는 특성을 보였다”고 밝혔다.
이러한 두 유전자 간의 결합으로 인해 발생하는 β글로빈과 유사한 혼성 혈색소는 지금까지 세계적으로 10종 이하로 보고되어 있을 정도로 매우 드문 형태로 알려졌다.
이번 연구는 유전자 염기서열분석, 용량분석, 단백질 질량분광법, 아미노산 서열분석, 헤모글로빈 기능분석 등 분자유전학과 단백체학의 종합적인 분석법을 사용한 것으로 전해졌다.
박성섭 교수는 “이번 발견은 한국인에게서 드문 병인 지중해 빈혈 등에서 발생 원인을 명확히 규명했다는데 의의가 있다”며 “특히 원인을 모르는 빈혈 환자에서 분자유전학적 방법으로 정확한 진단이 가능하므로 많은 이용이 필요하다"고 말했다.
한편, 연구 결과가 실린 논문인 ‘Molecular identification of the novel Gγ-β hybrid hemoglobin: Hb Gγ-β Ulsan’은 SCI급 국제학술지인 ‘Blood Cells, Molecules, and Diseases’ 2010년 10월호에 게재됐다.
김기원 기자
