조발성치매, 혈액검사로 '조기 진단'과 '질병' 진행 예측 가능

혈액검사가 조발성 치매의 특성을 규명하고, 질환의 진행 상태를 정밀하게 파악하는데 도움이 될 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 

질병관리청 국립보건연구원(원장 남재환)은 국내 조발성 치매환자 코호트를 분석한 결과, 혈액검사 지표(바이오마커)를 활용해 조발성 치매의 특성과 질병 진행을 보다 정밀하게 파악할 수 있는 가능성을 확인했다고 15일 밝혔다.  

조발성 치매는 65세 이전에 증상이 시작되는 치매로, 조발성 알츠하이머병과 전두측두엽치매가 대표적이다. 비교적 젊은 나이에 발병해 환자와 가족의 부담이 크지만, 증상과 진행 양상이 다양해 조기 진단과 질병 경과 예측이 쉽지 않다. 

연구진은 조발성 알츠하이머병 환자 245명과 전두측두엽치매 77명 등 총 322명을 약 2년간 추적 관찰하며, 혈액검사 결과와 인지기능 변화, 임상 경과의 연관성을 분석했다. 

연구 결과, 조발성 알츠하이머병 환자에서는 혈액 내 바이오마커 수치가 높을수록 인지기능 저하와 임상 증상 악화가 빠르게 진행되는 것으로 나타났다. 

또한 추적 관찰 기간 동안 주요 바이오마커 수치가 모두 증가해, 조발성 알츠하이머병의 질병 진행을 반영할 수 있는 지표로서의 가능성을 확인했다.

반면 전두측두엽치매 환자에서는 일부 바이오마커가 인지기능 저하와 관련성을 보였으나, 조발성 알츠하이머병과는 다른 양상을 나타냈다. 

이는 조발성 알츠하이머병과 전두측두엽치매가 서로 다른 혈액 바이오마커 특성을 보인다는 점을 확인한 것으로, 향후 질환별 진단과 예후 예측, 환자 맞춤형 관리 연구에 활용될 수 있는 근거를 제시했다.
 
이번 연구는 혈액 바이오마커가 조발성 치매 환자의 질병 진행 위험을 평가하고, 향후 질병 경과 모니터링, 임상시험 대상자 선별, 환자 맞춤형 관리 연구에 활용될 수 있는 가능성을 제시했다는 점에서 의미가 있다.

연구를 주도한 조발성치매환자 코호트 연구팀 장혜민 교수(서울아산병원), 김은주 교수(부산대병원)는 “이번 연구는 조발성 알츠하이머병과 전두측두엽치매에서 혈액 바이오마커의 임상적 의미가 다르다는 점을 확인한 성과”라며, “향후 질환별 특성을 반영한 예후 예측 연구에 활용될 수 있을 것”이라고 설명했다. 

고영호 국립보건연구원 뇌질환연구과장은 “조발성 치매는 비교적 젊은 나이에 발생하고 증상도 다양해 조기 진단과 경과 예측이 특히 중요하다”며, “국내 조발성 치매 코호트를 기반으로 혈액 바이오마커, 뇌영상, 유전체 정보를 연계 분석해 환자 맞춤형 관리 근거를 지속적으로 마련하겠다”고 밝혔다.

한편, 연구는 뇌질환 연구기반 조성 연구사업(BRIDGE)을 통해 구축한 조발성 치매환자 코호트 자료를 활용해 수행됐다.