임상 검사실과 수탁기관등지에서 시행되는 HPV DNA검사등 유전검사 결과의 오류를 줄이기 위해서는 숙련된 검사인력의 배치와 함께 외부 정도관리 참여를 위한 제도적 장치가 강구되어야 할 것으로 지적됐다.
특히 건강검진이 크게 활성화되는 추세에 따라 각종 유전검사의 위양성 및 위음성등 검사 오류에 따른 법적 분쟁 소지가 크게 증가하면서 중요 질환별 검사의 공신력있는 정도관리업무가 중대 사안으로 부각되고 있다.
이같은 사실은 최근 대한임상검사정도관리협회(회장·金辰圭 서울의대교수) 주최로 열린 '진단유전학 검사의 정도관리'에 관한 심포지엄에서 지적된 사실이다. 현재 국내 임상검사실에서 시행되는 유전검사는 주로 인간 유전자에 대한 검사와 박테리아 또는 바이러스등 미생물 검사가 대부분을 차지하고 있다. 그러나 최근 인간유전체 프로젝트 완료와 함께 인간 유전자에 대한 검사도 급속히 증가하고 있는 추세에 있다.
이날 김재석교수(한림의대 진단검사의학과)는 ""고위험 HPV의 염기서열 상당수가 저작권 문제로 인해 비교적 개발이 제한되어 왔으나 앞으로 다양한 검사법이 개발되면서 HPV DNA검사의 질관리도 더 다양한 양상을 보일 것""이 라고 예고했다.
기창석교수(성균관의대 삼성서울병원 진단검사의학과)는 ""유전검사 분야에 핵산증폭 기술이 도입되면서 유전검사 전반에 걸쳐 혁명에 가까운 변화를 가져왔다""며 ""그러나 B형 및 C형 간염 바이러스, 결핵균 및 인간면역결핍바이러스에 대해 초기 시행된 검사실간 결과 비교 자료를 보면 민감도와 특이도를 비롯하여 심각한 문제가 있음이 밝혀졌다""고 지적한 뒤 ""위양성률이 약 40%에 달했을 뿐만 아니라 정량값도 매우 큰 차이를 보였다""고 말했다.
그 원인으로는 비표준화된 시약의 사용, 통일되지 않은 단위의 사용, 검체 또는 검사과정에서 발생하는 오염, 증폭 과정의 저해, 유전자형에 따른 민감도와 정량결과의 차이, 핵산 분리 과정의 차이, 임상적으로 중요한 측정 범위의 부재, 그리고 양성 및 음성 정도관리 물질을 사용하지 않는 잘못된 검사과정등을 꼽았다.
그는 이어 ""정도관리는 검사 전 과정에서 오류가 발생할 수 있는 요소들을 제거하여, 신뢰할수 있는 결과를 얻기 위한 활동을 말하는데, 적절한 정도관리 과정이 이루어지지 않은 상태에서 시행되는 유전 검사는 환자의 진단과 치료 전반에 좋지 않은 영향을 미치게 되므로 유전검사에서 정도관리는 매우 중요하고 필수적인 요소""라고 강조했다.
특히 일반적인 유전검사에서 가장 큰 문제가 되는 위양성과 위음성을 줄이기 위해서는 검사실의 물리적인 배치에서부터 숙련된 검사인력 배치등과 함께 외부 정도관리 참여등이 노력이 반드시 필요하다고 밝혔다.
金辰圭회장은 ""일반인들의 건강검진에 대한 인식이 날로 높아가고, 검진이 크게 활성화되면서 위양성 및 위음성등 검사 오류에 따른 법적 분쟁이 크게 늘어날 우려가 있다""며 ""특히 중요 질환별 검사의 정도관리가 중요한 사안으로 부각되면서 국내 각 검진센터도 유전자 검사에 대한 신뢰성있는 외부 정도관리 업무를 보다 강화해야 한다""고 충고했다.
권미혜 기자
