국내에서 발생하는 선천성 유기산 대사이상 질환의 수가 20여 종이 넘는 것으로 나타났다.

이홍진 한림대의료원 춘천성심병원 소아청소년과 교수는1997년부터 2005년까지 전국의 100병상 이상 종합병원으로부터 의뢰 받은 검체 1787건에 대해 유기산 정량분석을 실시한 결과, 유기산 대사이상 질환군으로 총 449례가 진단됐고 질환 종류만도 23종이나 되는 것으로 나타났다고 밝혔다.

이 교수에 따르면 유기산 대사이상 질환은 선천성 대사이상 질환 중 하나로 특정효소의 결핍으로 단백질대사에 이상이 생겨 몸에 축적된 독성물질로 인해 대뇌ㆍ신장ㆍ간ㆍ안구 등의 장기에 치명적인 손상을 미친다.

지난 1990부터 2000년까지 10년간 국내 선천성 대사장애 질환 진단 통계에 따르면 유기산 대사이상 질환군은 미량원소 대사이상 질환군에 이어 두 번째로 발생률이 높았다.

이번 연구결과에서 발생빈도가 가장 높은 질환은 케톤분해 장애(165례), 사립체 호흡연쇄효소 대사이상(120례), 피루브산탈수소효소결핍증(49례), 제2형 글루타르산뇨증(31례), 비오틴분해효소결핍증(13례), 메틸말론산뇨증(11례), 프로피온산뇨증(11례) 순 등으로 나타났다.

현재까지 유기산 대사이상 질환은 84여 종의 유기산 정량분석을 통해서 유기산혈증, 아미노산 대사장애 질환, 요소회로의 이상 질환, 지방산 산화이상, 미토콘드리아 대사이상 등 모두 60여 종의 질환에 대해서 진단이 가능한 것으로 알려져 있다.

국내에서는 지난 1997년 6월에 한림대의료원 춘천성심병원 선천성 대사장애클리닉에서 최초로 유기산 정량분석을 실시해 메틸말론산뇨증 등 23종의 유기산 대사이상 질환을 진단한 이후 대표적인 유기산대사장애 질환 진단센터로서 중추적 역할을 해오고 있다.

이 교수는 “우리나라의 경우 근래 들어 동성동본 금혼규정의 폐지로 발병률 증가를 가져올 수 있다”며 “소아청소년과 영역에서 예방접종의 확산과 보건환경위생의 호전으로 감염의 중요성이 상대적으로 줄어든 반면, 중환자관리능력의 향상으로 선천성 대사장애질환의 중요성이 높아지고 있다”고 말했다.

아울러 “유기산 대사이상 질환은 신생아 때 조기 진단하여 제때 치료만하면 정상적으로 성장할 수 있다”며 “초기 치료와 대처가 아이의 평생 건강을 좌우하므로 소변검사 결과 선천성 대사이상 질환으로 판명되면 반드시 전문의를 찾아 치료를 받아야 한다”고 강조했다. 유경민 기자

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