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10.유전자검사의 질관리
10.유전자검사의 질관리
  • 의사신문
  • 승인 2006.11.20 11:44
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표준지침등 국가차원 체계적 관리 필수

2003년 Human Genome Project 완성을 계기로 주로 연구영역에서 사용되던 유전자검사가 임상진료 및 예방과 같은 실용영역으로 급속하게 확대되고 있다. 유전자검사는 분석상의 정확도가 요구되는 고난이도 검사일 뿐 아니라 검사결과 얻어지는 유전정보가 의료에 적절하게 사용되기 위하여 임상적, 사회적, 윤리적 측면에서 면밀한 평가가 선행되어야 한다는 특성을 가진다.

즉, 유전자검사는 현재 진단 결과에 이상이 없다고 해서 질환의 미래 이환율을 완전히 배제할 수 없으며 반대로 유전자검사가 양성일지라도 이 결과가 직접적인 질병 발생과 연관성을 갖지 않을 수 있다는 점에서 임상진단 과정에 어려움을 초래할 수 있다. 또한 치료적 측면에서 보면 유전자진단이 이루어진 후에도 경우에 따라 즉각적인 치료가 어려울 수 있다는 제한점이 있으며, 유전자검사를 통하여 얻어진 유전정보는 개인 뿐 아니라 대상자 가족에게 지속적인 영향을 미칠 수 있다는 특성 등이 이에 해당한다.

그러나 최근 유전자검사의 임상적 유용성 및 정확도평가가 체계적으로 이루어지지 못한 상태에서 급속하게 유전자검사기술이 도입되면서 이미 사회적으로 유전자검사에 의한 환자 또는 가족의 피해가 현실화되고 있으며 영리 추구를 목적으로 하는 일부 유전자검사기관들은 과학적 근거가 불확실한 체질·적성·지능·성격·비만·질병가능성 관련 유전자검사들을 일반인 대상으로 무분별하게 행하고 상습적으로 과대광고를 일삼고 있어 유전자검사기관에 대한 국가 차원의 체계적 관리가 필요하게 되었다.

이에 따라 정부는 2005년 `생명윤리및안전에관한법률'을 전면 발효, 개인의 유전정보 보호와 근거 없는 유전자검사의 상업적 이용 제한, 유전자검사기관의 정확도를 관리하는 장치들을 만들었다. 재단법인 한국유전자검사평가원은 정부로부터 유전자검사기관에 대한 정확도평가 임무를 부여 받은 `유전자검사기관 질(質) 평가기구'로서 기존에 유전자검사를 포함한 임상병리검사의 정도관리를 자발적으로 주도해 온 대한진단검사의학회, 대한임상정도관리협회와 대한병리학회, 대한법의학회, 대한유전학회가 참여하여 구성되었다.

한국유전자검사평가원에서 시행되는 유전자검사질관리 업무는 크게 유전자검사의 정확도평가와 적절성평가 두 부문으로 나눌 수 있다. 유전자검사의 정확도평가와 관련된 주된 업무는 유전자검사 결과의 정확도, 유전자검사기관의 업무수행 과정, 유전자검사를 위한 시설 및 장비, 유전자검사를 시행하는 인력의 적정성 등을 평가하고 관리하는 것이다. 이러한 업무를 수행하기 위하여 `현장실사' 및 `외부정도관리'의 두가지 프로그램을 운영하고 있다.

현장실사란 유전자검사 평가전문가로 구성된 심사원들이 유전자검사실을 직접 방문하여 유전자검사실의 검사 수준 및 규정 준수 여부 등을 현장 확인하는 평가 방법이다. 의료기관내의 진단검사의학과 소속 유전자검사실은 그동안 대한진단검사의학회의 검사실신임위원회에서 실시해 온 현장실사를 받아 왔다. 한국유전자검사평가원에서는 이를 확대하여 의료기관 뿐만아니라 비의료기관 유전자검사기관에 대한 현장실사를 하고자 준비하고 있다. 의료기관의 경우 생명윤리법은 물론 의료법의 규제를 받으며 환자의 인적정보관리 및 검사실 인력부문에 있어서 비의료기관과는 구별되므로 현장실사는 의료기관과 비의료기관을 구분하여 평가하게 된다. 평가 점검 항목은 크게 외부정도관리, 내부정도관리, 검사수행전후평가, 검사수행 및 장비운용, 인력, 시설 및 환경, 검사실 안전으로 구성되어 있으며 의료기관의 경우 약 480, 비의료기관의 경우 약 460여개로 구성된 평가항목을 기준으로 검사실일반, 분자유전학, 세포유전학의 세 분야에 걸쳐 평가가 이루어진다.

외부정도관리(숙련도평가)는 표준화된 동일 정도관리물질을 각 검사기관에 발송하여 실제 환자검체와 동일한 절차 및 분석방법을 사용하여 검사하게 한 후 그 결과를 상호 비교함으로써 유전자검사의 정확도를 평가하는 정기적인 유전자검사 수행 능력 평가 프로그램이다. 외부정도관리 프로그램은 진료목적으로 유전자검사를 시행하는 모든 유전자검사기관이 대상이 된다.

의료기관의 경우 1997년부터 대한임상정도관리협회에서 시행해 오고 있는 유전자검사 외부정도관리 프로그램과 한국유전자검사평가원의 평가가 공동으로 적용되며 비의료기관은 한국유전자검사평가원에서 시행하는 프로그램에 참여하여 평가를 받으면 된다.

평가원에서 평가종목을 선정하는 기준은 분자유전학분야의 경우 보건복지부에 신고된 유전자검사기관에서 시행하고 있는 유전자검사 종목을 조사하여 다수의 기관에서 공통적으로 시행하는 항목을 우선적으로 선정하며, 세포유전학의 경우 임상염색체검사실에서 볼 수 있는 주요 염색체이상을 가지는 양질의 검체를 대상으로 하되 향후 세포유전학 자료수집을 위한 위원회 구성 등을 통해 장기적인 평가 체계를 갖출 예정이다.

유전자검사의 적절성평가는 유전자검사가 합리적인 과학적, 임상적 근거를 가지고 적용될 수 있도록 하며 지속적으로 사회적, 윤리적 부작용을 최소화하기 위한 평가 시스템이다. 한국유전자검사평가원에서는 건강인을 대상으로 사용할 경우 임상적 근거가 불확실한 것으로 판단되는 20개의 유전자검사에 대해 과학적 근거 자료를 확보하고, 각 유전자에 대하여 다양한 관련 전문가 단체와 유전자검사의 적절한 이용을 위한 토론회 과정을 통하여 유전자검사의 적절한 사용을 위한 지침을 개발하고 있다.

한국유전자검사평가원에서는 2006년말 유전자검사 정확도평가를 기점으로 2007년부터 본격 사업으로 연 2회의 숙련도평가 및 현장실사 본평가를 시행하고 평가 결과 분석 및 발표를 계획하고 있다. 향후 한국유전자검사평가원에서는 공공의료에 유전자검사가 적절하게 활용되고 국민들에게 표준화된 유전자정보가 제공될 수 있도록 유전자검사질관리 프로그램을 지속적으로 기획, 관리, 운영하는 활동에 주력할 예정이다. 

김대원 <유전자검사평가원 원장>


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