유전질환 감별진단 절실
유전질환 감별진단 절실
  • 황선문 기자
  • 승인 2006.10.31 17:11
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국내서도 70여종 발견…윌슨씨병 가장 많아

우리 나라는 더 이상 유전성 질환의 안전지대가 아니다. 따라서 유전성 질환의 중요성을 인식하고 모든 질환의 감별진단에 포함시켜 주의 깊게 관찰해야 한다는 연구결과가 나왔다.

한림대 춘천성심병원 소아과 이홍진 교수는 지난 9월 26일 코엑스에서 개최된 제4회 한림·컬럼비아·코넬의대 공동 국제학술심포지엄에서 이같이 발표했다. 이 교수에 따르면 1991년부터 2000년까지 10년 동안 전국 100병상 이상 병원을 대상으로 유전성 대사장애질환을 조사한 결과, 총 1019례가 발병했다는 것. 이는 의료계의 예상을 크게 상회하는 수치라고 한다.

이 교수는 유전성 대사이상질환이 현재 알려져 있는 것만 전 세계적으로 500여종이 있다고 한다. 국내 환자들을 대상으로 한 이번 조사에서 무려 70여종에 달하는 다양한 유전성 대사이상질환이 발병되고 있음을 확인했다고 밝혔다. 그중 빈도가 가장 높은 질환은 윌슨씨병(201례)으로 나타났고, 그 다음이 페닐케톤뇨증(98례), 헌터씨병(69례) 등이 차례로 높게 나타났다. 질환군별로는 윌슨씨병이 속해있는 미량원소의 이상이 가장 많았고(252례), 유기산 대사이상(220례), 아미노산 대사이상(139례), 뮤코다당증(131례), 탄수화물 대사이상(84례) 등이 뒤를 이었다고 밝혔다.

이번 연구결과와 관련, 이홍진 교수는 “월등히 많은 수를 차지한 윌슨씨병의 경우에는 우리 나라의 빈도가 다른 나라에 비해 높을 것으로 예상되며, 반대로 스핑고리피드증의 빈도는 낮은 것으로 보인다”고 진단했다. 또한 “국내에서는 전형적인 심한 형태보다는 비전형적인 가벼운 형태의 발병이 많아 임상의들의 더 많은 관심과 감별 노력이 필요하다”고 강조했다.

황선문 hahaha@doctorstimes.com


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