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희귀난치성 질환인 `샤르코마리투스' 발병기따른 증상차 확인
희귀난치성 질환인 `샤르코마리투스' 발병기따른 증상차 확인
  • 정재로 기자
  • 승인 2006.07.24 00:00
  • 댓글 0
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희귀난치성 질환인 샤르코마리투스(Charcot-Marie-tooth, CMT) 질환이 발병군 시기에 따라 증상 차가 있음이 규명됐다.
 이화의대 동대문병원 신경과 최병옥 교수팀은 “유전자분석 결과 CMT 발병군 시기가 10세 전후에 따라 상당한 증상 차가 확인됐다”며 “CMT치료에 새로운 가능성이 마련됐다”고 밝혔다.
 CMT는 손과 발의 모양이 기형적으로 변하는 증세를 나타내는 2500명에 한 명꼴로 발생하는 희귀질환. 연구팀은 유전자 분석을 시도한 결과, CMT 2형 환자 62가족 중 15가족에서 미토콘드리아 운동에 관여하는 마이토푸신 2(mitofusin 2)라는 유전자 이상으로 CMT가 발병한다는 사실을 밝혀냈다. 또한 새로운 돌연변이 6개를 발견했다. 한편 이 환자들을 대상으로 연구해 10세 이전에 발병하는 경우에는 대부분이 휠체어에 의존해야 할 정도로 증상이 매우 심각하는 사실을 확인했다. 반면 10세 이후에 발병하는 후기 발병군의 경우에는 증상이 매우 경미해 정상에 가깝다는 것을 발견했다. 이 논문은 세계 학술지 `뇌(Brain)' 온라인 속보판 10일자(doi:10.1093/brain/awl174)에 소개됐다.
 최병옥 교수는 “만약에 유전자 요법을 통해 문제의 유전자 기능을 정상으로 회복시킬 수만 있다면 아직까지 근본적인 치료법이 마련되어 있지 못한 CMT를 치료하는 것도 가능할 전망이다”고 밝혔다. 또한 “CMT 같은 희귀 난치성 질환을 과학적으로 이해하는 데도 이번 연구 성과가 큰 도움을 줄 것으로 기대된다”고 덧붙였다.

정재로


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