그간 원인 기전이 정확히 밝혀지지 않은 태아알코올증후군중 안면기형 관련 유전자가 세계 처음으로 규명됐다.
식품의약품안전청 국립독성연구원(원장·崔修榮)은 최근 태아알코올증후군이 일어나는 원인을 밝혀내기 위해 동물시험을 시행한 결과, `plunc' 유전자가 태아알코올증후군에 중요한 역할을 한다는 사실을 규명했다.
지금까지 임신 중인 여성이 술을 마시면 정신지체 등 중추신경계 손상이나 구개순같은 안면기형 등 기형아를 출산하는 태아알코올증후군(Fetal Alcohol Syndrome)이 발생하나 그 원인은 아직 정확히 밝혀져 있지 않았다.
연구팀은 2004년 알코올을 투여한 마우스에서 안면기형(위 아래턱 혹은 눈이 없는 등) 등 다양한 기형 마우스들이 태어나 관련 유전자들을 검색한 결과,`plunc(palate lung and nasal epithelium clone)' 유전자의 발현이 현저히 저하되는 것을 확인했다. 이어 이 유전자가 태아알코올증후군과 관련된 중요 유전자 중 하나임을 밝혀냈다. 이 논문은 독성분야의 저명한 국제학술지인 `Journal of Toxicology and Environmental Health'에 게재, 발표됐다.
일반적으로 `plunc' 유전자는 구개 안면 및 호흡기계 발생에 관여하는 유전자로 알려져 있다. 그러나 태아알코올증후군과 관련된 연구는 수행된 바 없어 이 유전자와 알코올과의 관계는 세계 최초로 확인된 것이다.
연구팀은 2005년도에는 동물을 이용하여 알코올 노출에 따른 단백질의 변화를 연구한 결과, 알코올에 노출된 경우`plunc' 유전자에 의해 생성되는 `PLUNC' 단백질의 양도 감소되는 것을 확인했다. 또한 이 유전자와 단백질이 태아알코올증후군의 중요 인자임을 규명, 2004년의 연구결과를 재확인했다.
한편, 국립독성연구원 최수영 원장은 “임신 사실을 모르고 술을 마시는 경우가 많은데 임신 중의 음주는 기형아를 출산할 가능성이 많으므로 주의하여야 한다”고 말했다.
권미혜
