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염색체 이상 유전질환 진단칩 개발
염색체 이상 유전질환 진단칩 개발
  • 권미혜 기자
  • 승인 2006.03.13 00:00
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체외진단용 고밀도 게놈칩인 유전병 진단 칩이 세계 최초로 식약청 시판승인을 받아 다운·터너증후군 등 염색체 이상 유전질환에 대한 조기 진단의 길이 활짝 열렸다.
 생명공학 벤처기업 마크로젠은 지난 8일 식약청으로부터 염색체 이상에 의한 유전병 진단용 BAC칩(제품명 : 마크로젠 백칩 에이취 1440 킷트)과 전용 분석 소프트웨어(MAC ViewerTM)에 대한 시판 승인을 받았다고 밝혔다.

 이번에 승인된 BAC칩은 2001년 마크로젠의 한국인 게놈 프로젝트를 통해 확보한 10만개의 DNA조각(BAC clone) 중 염색체상의 특정부위를 대표하는 DNA조각을 고밀도로 집적시켜 특정 염색체의 수적, 구조적 변화를 손쉽게 확인할 수 있도록 한 게놈 분석칩. 이에 따라 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군 등 염색체 이상으로 발생하는 유전질환 보유 여부를 조기에 진단할 수 있게 됐다.

 현재 염색체 이상 진단을 위해서는 핵형분석법이 주로 이용되고 있다. 그러나 이 방법은 진단을 위해 2주 이상의 시간 및 상당량의 검사시료가 소요되며 특히 진단 전문가와 고가의 장비를 필요로 하는 단점이 있었다. 이에 비해 마크로젠 BAC칩은 비전문가라도 극히 적은 양의 시료를 사용, 4일 이내의 짧은 기간 내에 검사를 수행할 수 있다는 점에서 기존의 세포유전학적 검사방법 대비 높은 경쟁력을 확보할 수 있을 것으로 기대된다.

 현재 진단용으로 사용허가를 받은 DNA 칩은 세계적으로 3종 정도가 있다. 그러나 이들은 모두 칩 1개당 한가지 질환만을 진단할 수 있는 저밀도 칩.

 반면 마크로젠 BAC칩의 경우 전체 염색체를 대표하는 1440개의 BAC 클론을 고밀도로 집적한 세계 유일의 제품으로 전용 분석 소프트웨어를 이용하여 임상의학에 활용할 수 있는 다양한 응용 데이터를 동시에 얻을 수 있다는 점에서 유전자를 이용한 맞춤의학 시대에 적합한 제품으로 평가된다.
 현재 국내의 염색체 이상 진단시장은 약 200억원 내외로 추정되고 있다. 마크로젠은 BAC칩의 임상기관이자 국내 최대의 유전질환 검사기관인 함춘여성크리닉 부설 함춘유전연구소(소장·황도영)와 함께 공동 마케팅을 통해 국내 시장을 확보하는 것과 동시에 지속적인 용도확대를 통해 30조원에 달하는 세계 체외 진단시장 공략에 나선다는 전략이다.

 황도영 소장은 “BAC칩은 핵형분석 등 기존 방법보다 더욱 간편한 방법으로 유전자 이상에 의한 질병을 대량으로 신속하게 진단할 수 있으며 보다 다양한 유전정보를 확인할 수 있는 획기적인 방법”이라며 “태아와 신생아의 염색체 이상 초기검사에 이용될 경우 유전질환의 조기진단 및 연구에 크게 도움이 될 것”이라고 강조했다.

 BAC칩의 개발을 주도한 이종호 박사(마크로젠 생명과학연구소장)는 “BAC칩의 우수성은 식약청 승인을 받은 유전질환 외에도 다양한 종류의 암, 백혈병, 염색체 미세결실 등 염색체의 수적, 구조적 변화를 수반하는 염색체 이상 질환에 이용될 수 있다는 점에서 이용가치가 높다”며 향후 후속연구를 통해 BAC칩의 활용영역을 확대할 계획이라고 밝혔다.

권미혜


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