■ 국가 바이오 빅데이터 구축사업 ‘첫 환자’ 등록
서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)가 ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’ 첫 환자 등록을 마쳤다.
국가 바이오 빅데이터 구축사업은 희귀질환자의 임상 및 유전자 데이터를 수집해 질병의 원인을 규명하고 치료를 위한 연구를 시작하는 국가사업이다. 보건복지부를 비롯한 관계 부처, 의료계, 학계, 산업계, 환자가 함께한다.
이번 사업의 핵심은 희귀질환자의 모집이다. 조건에 맞는 희귀질환 환자 데이터가 많이 모일수록 향후 원인규명과 치료제 개발이 용이하기 때문이다. 서울대병원 희귀질환센터는 전국 16개 희귀질환 협력기관의 중앙지원센터로서 환자 모집을 총괄한다. 조건에 부합하는 환자를 꼼꼼하게 선별해 사업의 기초를 다진다.
서울대병원에서는 지난 6월 30일 첫 환자 등록이 이뤄졌다. 김 군(4)은 2017년 근육 이상으로 서울대병원에 내원했다. 걷기나 계단 오르기에 어려움을 보였고, 임상 소견이 듀센형 근육병(DMD)과 일치했다. 다만, 기존 제도권 내 유전자 검사에서는 듀센형 근육병을 발생시키는 돌연변이 위치를 찾을 수 없었다.
김 군(4)은 ‘유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되고, 기존 제도권 내에서 진단을 위한 1, 2 차 유전자 검사를 시행했으나 음성으로 확인된 경우’로 희귀질환자 모집조건에 부합했다.
이번 시범사업에 참여할 경우, 유전자 전체를 검사하는 전장유전체분석(WGS)을 거쳐 진단참고용 보고서를 발급받는다. 질병 원인 규명의 기회가 추가로 제공돼 추후 진료에도 도움 될 것으로 기대된다.
한편, 희귀질환자 참여 문의는 16개 희귀질환 협력기관(서울대학교병원, 인하대학교병원, 아주대학교병원, 충남대학교병원, 충북대학교병원, 칠곡경북대병원, 인제대학교 부산백병원, 양산부산대병원, 화순전남대학교병원, 전북대학교병원, 제주한라병원, 서울아산병원, 삼성서울병원, 연세대학교 세브란스병원, 서울성모병원, 분당서울대학교병원)이나 국가 바이오 빅데이터 구축 사무국(043-719-6816)을 통해 이뤄진다.
■ 고도일 회장, 경희대학교병원 오주형 원장 만나
고도일 서울시병원회장은 지난 13일 경희대학병원 오주형 원장과 만나 간담회를 가졌다
고도일 회장은 "경희대학병원도 코로나19로 인해 큰 어려움을 겪은 것으로 알고 있다"면서 "그 어려움 속에서 지역주민의 안전과 건강을 위해 최선을 다해준 모든 의료진들에게 진심으로 감사한다"고 말했다.
고 회장은 또 "경희대학병원은 상급종합병원으로서 진료지역권 뿐만 아니라 서울 전역을 아우르는 의료기관인 만큼 각급 의료기관들과 상생하는 모습을 보여 주기를 바란다"고 덧붙였다.
이 날 고도일 회장의 예방을 받은 오주영 원장은 이 병원 경영관리실장과 기획조정실장 등의 보직을 거쳐 지난해 제24대 원장에 취임했다. 보건복지부 신의료기술평가위원회 분과위원과 대한병원협회 의료질평가 대표위원 등 매우 활발한 대외적인 활동을 보여주고 있다.
