대한임상검사정도관리협회는 올해 중점사업인 ‘차세대염기순서검사(NGS)' '액체생검신빙도조사사업’을 본격적으로 추진·시행한다.
이위교 임상검사정도관리협회 사무국장(아주의대 진단검사의학과)은 지난 9일 백범김구기념관에서 개최된 2017년도 춘계학술대회 및 제40차 대의원총회에서 기자들과 만나 협회 추진사업을 소개했다.
이위교 사무국장은 “최근 차세대염기순서검사 장비가 체외진단 의료기기로 식약처의 승인을 받고 NGS 기반 유전자 패널 검사가 제한적 선별급여로 실시됐다”며 “국내에서도 NGS 기반 유전자검사가 본격적으로 시행될 수 있는 여건이 마련됐다”고 말했다.
그는 “NGS 기술은 대용량의 유전체 정보를 상대적으로 저비용에 제공할 수 있는 장점에도 불구하고 진단에 적용하기 위해서 △검사절차 다단계로 복잡 △NGS 장비에 따라 특정 오류 취약 △생물정보학 분석 과정에 따라 검출할 수 있는 유전자 이상의 유형 및 범위 제한 가능 등 해결해야 할 문제가 아직 많다”는 지적이다.
협회는 검사 결과의 정확도를 위해 검사 단계별 또는 전과정의 철저한 검증 작업과 검사 전 과정을 통해 정확도를 보증하기 위한 엄밀한 질 관리가 필요하다 입장이다.
협회는 NGS 기반 유전질환검사에 대한 차세대 신빙도조사 사업은 DNA를 이용하는 NGS-Germline Variant 프로그램과 NGS-Bioinformatics' 2가지 프로그램으로 진행할 방침이다.
이 사무국장은 “올해는 첫 사업으로 회차 및 검체 수도 제한적으로 운영된다. 하지만 향후 최소 연 2회 및 회차당 최소 1개 검체로 확대할 것이며 변이 유형은 물론 보고 및 평가 내용도 분자진단 여부, 최종 보고서 등을 포함해 검사의 전 과정으로 평가를 확대할 것”이라고 강조했다.
협회는 ‘액체생검신빙도조사사업’을 신규 사업을 추가해 올해부터 시행한다. 액체 생검은 조직이 아닌 말초혈액에 존재하는 세포나 핵산을 이용해 검사를 하는 것이다.
이 사무국장은 “기존에 검사해오던 고형종양의 somatic mutation 검출 검사는 종양 조직이나 세포를 이용한 검사다. liquid biopsy 검사는 말초혈액을 채취해 검사를 해야하므로 진단검사의학과 검사실에서 검사가 확대될 것으로 예상된다”는 입장이다.
그는 “혈액 검체에 미량으로 존재하는 종양세포 유래 유전자 변이를 검출해야 하는 검사의 특성을 반영해 기존의 세포주가 아닌 DNA 검체를 이용해 검사법의 민감도와 정확도를 확인하는 신빙도조사사업을 준비하고 있다”고 소개했다.
이와 함께 협회는 효과적인 대장암 검진을 위해 ‘분별잠혈검사 cut-off' 수치에 대한 국가차원의 지침이 필요하다는 주장이다. 또한, 정성검사 보다 정량 검사를 시행하는 것이 바람직하다며 지속적인 신빙도조사 사업을 통해 제품 품질의 사후평가가 필요하다는 입장을 펼칠 예정이다.
한편, 2015년 ‘임상화학분야’에 대해 ISO17043 숙련도시험운영기관으로 인정을 획득했으며 2016년 ‘진단분자유전학시험’ 분야에 대해 인정범위 확대 요청 신청이 통과됐다.
