한국인유전성유방암연구회(책임연구자 김성원·이민혁·안세현·박수경)가 참여한 세계적 규모의 유전성유방암 연구 결과가 세계적 의학 저널인 JAMA (The Journal of the American Medical Association)에 게재됐다.
‘BRCA1 및 BRCA2 유전자의 변이 유형과 위치에 따른 유방·난소암의 위험' 으로 명명된 이번 연구에서는 ‘특정 돌연변이와 연관된 암발생 위험도를 밝히는 것’을 목적으로 시행됐다.
연구결과 유방암과 난소암을 일으키는 암유전자로 널리 알려진 BRCA1 및 BRCA2 변이 유전자가 놓인 위치에 따라 이들 암을 일으키는 정도가 달라지는 것으로 밝혀졌다.
연구진들은 세계적으로 수집된 BRCA1/BRCA2 보인자의 결과를 돌연변이의 유형, 기능, 염기의 위치에 기초해, 유방암과 난소암의 위험률을 추정한 결과 BRCA1에서 3개의 유방암 및 1개의 난소암 호발 구역이, BRCA2에서는 유방암 및 난소암 호발 구역이 각각 3개씩 발견됐다.
이번 연구 결과로 그 동안 변이 유전자인 BRCA1, BRCA2의 보유만으로 불안함에 시달렸던 환자의 치료에 새로운 장이 열릴 것으로 보인다. 유방이나 난소의 예방적 절제 등 치료에 대해 암종별 호발 구역에 따라 환자별로 맞춤 진료가 가능해질 것이라는 전망이다.
김성원 원장(대림성모병원)은 “안젤리나 졸리의 발표 이후 예방적 유방/난소 절제술에 대한 관심이 높아졌다.”라며 “이번 연구로 보인자에게 발생할 질병에 대한 예측을 통해서, 맞춤 예방 수술에 대한 상담이 가능해 질것으로 본다”라고 강조했다.
한편, 이번 연구는 전 세계 6개 대륙, 33개국에 걸쳐 진행됐다. 55개 센터에서 19,581명의 BRCA1 보인자와 11,900명의 BRCA2 보인자가 참여했다.
홍미현 기자
