특히 북방 알타이계 아시아인 유전체 서열해독을 통해 인류의 4개 인종 게놈 분석이 완료된 것은 물론 ‘아시안 100 게놈 프로젝트’ 수행에 발판도 마련됐다.
이번 연구결과는 서울의대 유전체의학연구소(소장 서정선)가 지난 해 9월 완료한 한국인 30대 남자 1명에 대한 개인 유전체 전장서열 분석에 대한 것으로 국내 최초다.
유전체의학연구소는 이에더해 세계 최초의 여성게놈 분석도 완료하고 이에대한 연구결과 역시 세계 저널에 논문게재를 진행하고 있어 주목되고 있다.
이번 논문에 앞서 네이처에 게재된 인간 유전체 전장서열분석에 대한 논문은 모두 지난해에 발표됐으며 첫 번째는 제임스 왓슨 박사, 두 번째 논문은 익명의 중국인 한족 남자, 세 번째 논문은 익명의 아프리카인 남자에대한 유전체 분석 결과였다.
이번 한국인 남자 개인 유전체 분석결과는 북방 알타이계 아시아인 유전체 서열을 최고 수준으이 정밀도로 해독함으로써 유럽과 아프리카 및 남방계 아시아인에 이어 인류를 구성하는 4개 주요 인종의 게놈 정보가 완성되는 계기가 되었다는 점에서 주목받고 있다.
이번 연구결과는 교육과학기술부와 한국유전체의학연구재단, 마크로젠, 녹십자의 지원으로 이루어졌는데 유전체의학연구소는 지난 2007년10월부터 한국인 개인유전체 분석 연구를 시작했다.
지난 해 5월에는 그 중간 결과를 대한의사협회 100주년 기념강연회에서 발표한 바 있으며 같은 해 11월 코리아헬스포럼을 통해 서열해독 완료결과를 발표한 이후 추가 분서 및 검증을 통해 이번에 네이처지에 논문을 게재하는 성과를 이룬 것이다.
이번 연구결과가 기존 네이처에서 발표된 3명의 인간 유전체 전장서열분석과 크게 다른 점은 최초의 북방계 아시아인 게놈정보를 해독했다는 점 이외에도 한번에 읽는 염기의 길이를 최초로 106개 까지 늘이는데 성공했다는 점이다.
또 기존의 전장 서열분석 기술이 갖고 있는 불확실성을 해소하기 위해 박테리아인공염색체 클론을 이용한 고밀도 타겟 시퀀싱 기술과 유전체 단위반복변이 발굴을 위한 초고해상도 DNA Chip분석기술을 활용함으로써 지금까지 연구된 어떤 전장서열 분석 논문보다도 정확한 서열을 얻어낼 수 있었다는 기술적 진보에 있다는 점이다.
특히 이번 연구는 인간게놈연구를 개인별 맞춤의학에 적용할 수 있는 계기를 마련했다는 점에서도 큰 의미를 갖는다. 서열분석결과의 정확도가 맞춤의학에 적용될 수 있는 수준까지 획기적으로 올라왔을 뿐 아니라 게놈 서열분석결과의 임상적 의미가 자동적으로 해석될 수 있는 프로그램까지 제공함으로서 향후 개인이나 임상의사가 게놈 서열분석결과를 쉽게 사용할 수 있는 도구가 마련된 것이다.
서울의대 유전체의학연구소는 한국인 남자 외에도 한국인 20대 여자 1명에 대한 개인 유전체 전장서열분석도 지난 3월 완료한 상태로 알려졌는데 이는 세계 최초의 여성 게놈분석결과로서 역시 세계 저명 저널에 논문게재를 진행하고 있다.
네이처지 연구논문 게재와 관련, 서정선 소장은 ‘연구완료후 지난 4개월 동안 네이처의 엄격한 논문심사과정을 거치면서 연구결과의 완성도와 신뢰성을 한층 더 높일 수 있었다“고 말했다.
또 ”이번 네이처 논문 게재는 개인 게놈 분석에 사용도는 기술력을 확인시켜 한국의 인간 유전체 분석 연구 경쟁력을 세계에 다시 한번 각인시키는 계기가 될 것이며 아시안 100 게놈 프로젝트 성공은 물론 동북아시아 바이오 의료허부 구축의 발판이 될 것“이라고 확신했다.
한편, 서울의대 유전체의학연구소는 이번 네이처 논문 게재에 앞서 지난 6월18일 서울의대내에 아시안게놈센터를 설립하고 ‘아시안 100 게놈프로젝트’의 공식 출범을 선언했었다.
아시안게놈센터는 게놈분석 능력에 있어 보유기기 대수 기준으로 세계 5위권에 속하는 대형게놈센터로 개소 이전부터 아시아 대표 게놈분석센터로 자리매김할 것으로 주목받아 왔다.
특히 센터는 1대에 약 60만 달러하는차세대 서열분석 장비를 모두 11대 보유, 한달에 500Giga(5천억 염기)에 달하는 유전정보를 분석할 수 있어 한 해에만 50명의 게놈 초안을 생산할 수 있는 역량을 확보하고 있다.
이 뿐만 아니라 센터는 국제공동연구 추진을 위해 미국 하버드 의대조지 처치 교수팀과 챨스 리 교수팀 그리고 미국 National Center for Genome Resources S. Kingsmore 박사팀과 강력한 해외공동연구 그룹을 구축해 놓은 상태로 알려졌다.
김기원 기자
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