희귀질환자의 대모 - 김현주
희귀질환자의 대모 - 김현주
  • 의사신문
  • 승인 2013.01.02 09:51
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유전질환 중요성 일깨운 `희귀질환자들의 대모'

김현주(金鉉主)
김현주(金鉉主)는 1942년 함경남도 원산에서 태어나 경기여고를 거쳐 1967년 연세의대를 졸업했다. 졸업 직후 미국에 유학하여 1972년 소아과 전문의자격을 취득한 후, 뉴욕 마운트 사이나이 의대에서 의학유전학 연수를 시작하여 1982년 미국 임상유전학 전문의 자격을 획득했다. 1975년부터 뉴욕 마운트 사이나이 의대 등에서 교수 생활을 하다가 1994년 아주의대에 초빙되어 국내에서 처음으로 의학유전학의 임상 특수과로 유전학클리닉을 개설하였다.

2006년 대한의학유전학회 회장에 취임하여 국내의 낙후된 임상유전진료를 담당할 수 있는 차세대 임상유전학 전문의와 유전상담사의 양성계획을 실천에 옮기기 위하여 〈의학유전학 전문인력 교육프로그램의 개발과 인증에 관한 연구〉와 〈유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사〉를 자비를 들여 학회 정책과제로 수행하는 동시에, 그동안 대한의학회에서 산부인과 소속이었던 대한의학유전학회를 연합학회로 바로잡아 기존의 산부인과, 소아과를 포함하여 여러 다른 분야의 의사들이 의학유전학 분야의 학회 활동에 회원으로 참여할 수 있는 장을 열어 국내에서도 `21세기 유전의료 시대'에 부응하는 학회 활성화의 기틀을 마련하였다.

김현주는 아주대학교 의과대학 의학유전학과의 주임교수로 재직하면서 교육, 연구, 후진양성에 매진하였고, 또한 아주대학교병원의 유전학클리닉의 임상과장과 2006년에는 유전질환 전문센터를 설립하여 센터장으로 취임하면서, 전국에서 내원하는 유전질환자 및 희귀·난치성 질환자들에게 전문적인 유전상담, 진단, 치료, 재활, 예방의 차별화되고 전문화된 의료서비스를 제공하여, 유전질환의 중요성을 전국적으로 확산시키는데 기여하였다.

뿐만 아니라, 약값이 고가여서 국내에 수입되지 않아 의료혜택을 받지 못하는 고셰병환자들을 위하여 발로 뛰며 제약회사, 보건복지부, 식약청에 호소하여 결국 한국에서 고셰병환자가 치료를 받을 수 있는 길을 열었으며, 고가의 효소치료제 약제비 지원을 위해 1998년 SBS `사랑의 한걸음' ARS 모금운동을 시작하여 37만 명의 국민들이 참여하는 기적을 만들어냈다.

국내의 열악한 희귀질환(대부분 유전질환) 치료 여건을 알리고 개선하기 위해서 2000년 `희귀질환 치료를 위한 사회적 여건조성' 심포지엄을 최초로 시작하여 올해로 12회를 맞았다. 이와 같이 세상에서 소외되어 있는 희귀질환 환자들을 위한 정성어린 봉사를 펼침으로써 `희귀질환자들의 대모'로 불려지게 되었고, `희귀질환을 의료복지로 편입시킨 개척자'로도 널리 알려지게 되었다.

김현주의 활동은 사회복지 및 봉사활동에 진력을 한 공로를 인정받아 파라다이스상(2004), 연세를 빛낸 동문상(2006), 자랑스러운 경기인상(2007) 등을 수상하였다.

그는 의학유전학에 관련된 국내·외 여러 전문학회의 정회원으로 활동하였으며, 특히 대한의학유전학회에서 2004년부터 2007년까지 부회장과 회장을 맡아 중단되었던 학회지를 재발간하고 임상유전학 연수강좌 실시와 임상유전학 전문의 인증사업을 국내 최초로 시작하여 보건복지부의 유전자검사 `판독의' 자격 획득 등의 임상유전학 분야에서 선구자적인 활동을 전개하는 동시에 대한의학유전학회의 연합 전문학회로서의 위상 제고를 통해서 국내 유전의학과 의료의 저변확대에 큰 영향을 미쳤다.

김현주의 이러한 노력들이 사회에 알려지면서 `미래를 주도하는 16인의 트렌드 리더'로 선정되기도 하였다(`삶에 미치는 16가지 기술', 한국일보, 2007). 이 책에서는 김현주를 `전문가적 액티비스트', `희귀성 추구자(사회적 소수자를 돌보는 전문가)', `네트워크 속 브리지 전문가(분업 영역간의 벽을 넘어 빈틈을 메우고 틈새에서 신지식을 개척하려는 사람)'로 분석 평가하였다.

2007년 정년퇴임 후에도 10년간 운영해 온 한국희귀질환연맹의 경험과 노하우를 살려서 `희귀질환 치료를 위한 연구지원, 유전상담 지원, 자원봉사 및 특수 보육 교육 프로그램 지원 사업'을 보다 전문적이고 효율적으로 제공할 수 있는 `한국희귀질환재단' 설립을 추진하였고, 2010년 재단 설립 발기인 대회를 개최했다.

아주대학교 의무부총장 겸 의료원장을 지낸 연세의대 동기 김효철과 결혼하여 슬하에 2남 1녀를 두었는데, 장녀(Ellen)는 펜실베니아 의과대학 피부과 조교수로 희귀한 피부암을 전공하는 장래가 촉망되는 의학도이다.

집필 : 김병길(연세의대 명예교수)


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